正常情况下身体能调节骨髓造血细胞的数量，使骨髓产生的血细胞数与正常自然衰老死亡的血细胞数相平衡。发生红细胞增多症后，这种调控机制发生错误，骨髓产生的血细胞数远远超过机体所需要的血细胞数。
红细胞增多症有两种主要类型，即真性红细胞增多症和继发性红细胞增多症。真性红细胞增多症为较严重的类型，是红细胞、粒细胞和血小板的生成过度。尽管真性红细胞增多症不能治愈，但通过治疗后多数病人的症状可缓解数年，生存多年。真性红细胞增多症可能的并发症有心脏病发作、中风、深静脉血栓、肺栓塞、外周动脉血栓、出血、痛风和急性髓细胞性白血病。
与真性红细胞增多症不同，继发性红细胞增多症不是因癌变后细胞过度产生所引起的，而是因潜在的其他疾病如严重肺病及某些先天性心脏病所引起，或是由高原生活、抽烟等引起。所有这些原因的共同特点是组织的氧供应减少，作为对组织需要更多氧这一信号的反应，骨髓会产生更多能运送氧的红细胞。继发性红细胞增多症还可因肾、脑或肝脏的非癌性或癌性肿瘤所引起。治疗继发性红细胞增多症主要是查明原发病并给予相应治疗。